斑馬魚（Danio Rerio）是生命科學(xué)、健康科學(xué)和環(huán)境科學(xué)等研究領(lǐng)域的重要模式生物之一。常見的兩種實(shí)驗(yàn)室斑馬魚品系分別是Tubingen品系和AB品系。其中，AB品系斑馬魚被國(guó)內(nèi)外很多實(shí)驗(yàn)室作為研究對(duì)象。然而，卻缺乏一個(gè)高質(zhì)量的AB品系斑馬魚參考基因組。 

　　由于不同品系斑馬魚來源不同，各品系之間存在著大量基因序列上的差異，其中包括一些可能對(duì)表型產(chǎn)生重大影響的結(jié)構(gòu)變異。因此，相比于通用的Tubingen品系斑馬魚參考基因組（GRCz11），品系特異性參考基因組的獲得能夠更加高效地揭示不同品系斑馬魚之間的遺傳差異，為科研人員更精準(zhǔn)地選擇合適的斑馬魚品系以及更合理地應(yīng)用來自不同品系斑馬魚的研究結(jié)果提供參考，更全面地為未來基礎(chǔ)科學(xué)成功轉(zhuǎn)化為治療人類疾病服務(wù)。   

　　中國(guó)科學(xué)院水生生物研究所何舜平課題組通過運(yùn)用二代、三代測(cè)序技術(shù)（Nanopore）,并結(jié)合Hi-C互作圖譜技術(shù)輔助基因組組裝，獲得了一個(gè)高質(zhì)量的AB品系斑馬魚參考基因組——DrAB1。 

　　相比于目前的Tubingen品系斑馬魚參考基因組（GRCz11），DrAB1的基因組質(zhì)量提高了15倍（contig N50），基因組的缺口數(shù)量也從925個(gè)減少到134個(gè)，使得該基因組在連接性和完整性方面有著顯著改善。 

GRCz11和DrAB1染色體共線性比較 

　　利用構(gòu)建高質(zhì)量的AB品系斑馬魚參考基因組與已發(fā)表的GRCz11進(jìn)行比較分析，研究人員鑒定了兩個(gè)品系之間存在的9029929個(gè)SNPs（單核苷酸多態(tài)性），2376812個(gè)InDels（小片段序列的插入或者刪除），54932個(gè)SVs（結(jié)構(gòu)變異），其中包括32623個(gè)插入，22089個(gè)刪除和220個(gè)序列倒置，這些變異是揭示兩個(gè)品系斑馬魚之間遺傳差異的資源。 

　　通過對(duì)這些SVs進(jìn)行注釋，研究人員找到了一些位于基因編碼區(qū)的結(jié)構(gòu)變異，這些基因主要表達(dá)于神經(jīng)系統(tǒng)或是和腦、眼發(fā)育相關(guān)等，暗示可能和不同品系斑馬魚之間的行為學(xué)差異相關(guān)。 

　　此外，研究還發(fā)現(xiàn)，與Tubingen品系相比，該研究中AB品系斑馬魚4號(hào)染色體總長(zhǎng)度減少了32.8Mb，而與其它已公布的AB品系斑馬魚4號(hào)染色體長(zhǎng)度相差不大。通過對(duì)這段減少的序列進(jìn)行鑒定，發(fā)現(xiàn)這段缺失的序列主要是由重復(fù)序列和鋅指蛋白組成，而這些缺失的基因功能有待進(jìn)一步挖掘。這些數(shù)據(jù)有助于更深入地探討不同品系斑馬魚表型差異背后的遺傳基礎(chǔ)。